Insomnio Familiar Fatal

El insomnio familiar fatal es una enfermedad hereditaria extremadamente rara que pertenece al grupo de patologías conocidas como encefalopatías espongiformes transmisibles. Produce una degeneración del sistema nervioso que se manifiesta por una alteración severa del ritmo circadiano (ritmo sueño-vigilia), acompañada de ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares) de severidad progresiva, así como de hipertermia y sudoración y trastornos endocrinológicos. El insomnio deteriora progresivamente la salud de aquel que la padece hasta hacerle entrar en coma y provocarle la muerte.

El insomnio familiar fatal fue descrito por primera vez en el año 1986 en una familia italiana de la región del Véneto. Afecta a ambos sexos y normalmente aparece en la edad adulta, aunque se han descrito casos de aparición infantil y juvenil. Hasta la fecha hay identificadas en España unas veinte familias afectadas.

La manifestación principal es el insomnio progresivo e intratable: el paciente es incapaz de conciliar el sueño, aunque quiere hacerlo, cierra los ojos e intenta adormecerse, las alucinaciones y las crisis respiratorias le devuelven a un estado de vigilia.  Las funciones cognitivas se van alterando irreversiblemente, con trastornos en la atención y la memoria, depresión y alteraciones de la conducta por lo que en épocas pasadas estos pacientes eran considerados dementes. La enfermedad también origina alteraciones endocrinológicas que se deben a la pérdida del ritmo circadiano en la secreción de ciertas hormonas como melanina, prolactina y hormona del crecimiento, además de aumento de la secreción de cortisol (la hormona del estrés).

Como sucede con tantas otras enfermedades raras, no existe actualmente un tratamiento que pueda curar o controlar el insomnio familiar fatal.

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Génesis de Alejandría

"Génesis de Alejandría", como se le ha llamado desde la década de 1960, es una mutación genética generalmente en mujeres de ascendencia euro-americana. Esta mutación se puede remontar hasta la Edad Media en Europa del Norte. El primer registro conocido de "Génesis de Alejandría", fue escrito en el año CE 1330 (Era Común).

Una mujer llamada Alexandria Agustín vino al mundo el 29 de abril, CE 1329 en Londres, Inglaterra. En ese momento, ella parecía ser normal, pero sus padres pronto notaron que sus ojos estaban cambiando desde los ojos azules Alejandría tenía a luz a los ojos morados que tendría por su primer cumpleaños. Los padres se sorprendieron por este cambio dramático. La llevaron a su padre, pensando que una bruja le hizo esto a su hijo, y que el sacerdote podría ser capaz de pedirle a Dios que cambie el color de los ojos de nuevo. El sacerdote dijo a los padres que no era obra del diablo, sino un mito hecho realidad. Este sacerdote en particular había oído una historia acerca de una raza de gente que tenía los ojos morados. Estos seres humanos se cree que provienen de Egipto después de una misteriosa luz brilló en el cielo durante una noche sin luna, miles de años atrás. Los humanos púrpura de ojos también tenían la piel muy blanca, y se pensaba que eran espíritus debido a su apariencia. Los llamados "espirituales" con el tiempo la gente se fue al norte y desapareció sin dejar rastro. El sacerdote le dijo a sus padres que no se preocuparan, porque tenían un niño especial en sus manos y deben tener buen cuidado de ella.

Con el tiempo, Alejandría creció para ser una mujer muy bella, se casó, tuvo cuatro hijos (los cuatro eran niñas, y los cuatro también tenían la mutación), nunca se enfermó, y murió a la edad de 150, de causas naturales. Es este descubrimiento que ayudó a nombrar la mutación genética cuando el gen fue descubierto en 1968.

Cuando alguien nace con el Génesis de Alejandría, sus ojos son azules o grises al nacer. Después de seis meses, los ojos empiezan a cambiar desde su color original al púrpura, y este proceso dura seis meses. Durante la pubertad, el color se profundiza y pasa a violeta oscuro, un color morado oscuro, un púrpura real o un color azul-violeta y se mantiene de esa manera. No afecta a la vista de la persona.

Los que tienen esta mutación no les crecerá ningún vello facial, ni vello corporal, ni vello púbico o vello anal (no incluyendo el cabello de su cabeza, de sus orejas, narices, cejas y pestañas). Además, las mujeres no menstrúan, pero son fértiles. no engordan, tienen lipodistrofia parciall, su promedio de vida se aumenta de 130-170 años,

http://oftalmolo.blogspot.mx/2013/03/genesis-de-alejandria.html

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Gifs OMFG

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Información que Cura

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Las Siete Trompetas del Apocalipsis o que pedo?

ADVERTENCIA: Los sigueintes sonidos son algo escalofriantes y pueden resultar impactantes para publico sencible y/o drogado porque se pueden paniquear. La produccion de A La Larga Te Acostumbras no se hace responsable de los traumas o malviajes paranoicos que esto pueda causar, ademas no apoyamos ninguna creencia, semos totalmente neutros y asi como pueden ser las siete trompetas; puede ser que la banda esta borracha.

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De la Granja al Frigorifico – La verdad tras la Producción de Carne

 (De la Granja al Frigorífico – La Verdad tras la Producción de Carne) es un documental de Mercy For Animals donde se revela el maltrato al que se ven sometidos los animales destinados a la producción de carne para consumo humano. Abstenerse de ver los que se impresionan facilmente :)
El documental pretende en ultima instancia impulsar la practica del veganismo.

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¿Qué pasa cuando un ingeniero tiene perro?

Todos amamos a los perros (excepto los alérgicos o aquellas personas que han sido atacadas por algunos), pero en general todo mundo ama a los perros, pero muchas veces no tienes tiempo para jugar con el, lo cual lo puede hacer un poco flojo, que engorde o algo por el estilo, es aquí cuando el talento ingenieril sale.
Este ingeniero hizo un dispositivo automático para lanzar pelotas a su perro, solo el perro debe de colocarla y será lanzada, practico, inteligente y sobre todo útil, ahora nuestro gran compañero podrá tener horas de diversión.

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Imagenes con doble sentido

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Dime Como Ves el Vaso y te Dire Como Eres XD

Yo lo vi un poco envenenado jaja... comenta, como lo ves tu?

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Las figuras de Lichtenberg

Las figuras de Lichtenberg son patrones de ramificación que se han capturado permanentemente dentro de un plástico de acrílico cristalino. Fueron creadas cuidadosamente atrapando y descargando varios millones de voltios a traves del interior del acrilico usando un acelerador de la partículas. Las figuras complejas permanentes se crean cuando la carga atrapada se escapa repentinamente en una descarga con las caracteristicas de un relampago. Las descargas intensas crean un rastro de su paso, quedando “fosilizada” cadenas de fracturas microscopicas con forma de arbol que reflejan la luz como espejos microscópicos. 
 


 
 


 
 
 


Asi es como las hacen 









link: http://www.videos-star.com/watch.php?video=FWOst4VwwEU 

 Y Estas fueron creadas por rayos:

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Las 10 Anomalias Mas Raras En Medicina

10-Insensibilidad Congénita al Dolor

Frecuencia: 100 casos documentados en Estados Unidos. Se desconoce la frecuencia en otras áreas y no se suele diagnosticar al pasar desapercibida.
Causa: Descubierta recientemente. Se debe a una mutación en un gen encargado de la síntesis de un tipo de canal de sodio que se encuentra principalmente en neuronas encargadas de recibir y transmitir el estímulo doloroso.
Descripción: Son individuos totalmente normales en el tacto y la sensibilidad al frío, al calor, presión y cosquilleos. Sin embargo, ante cualquier acto que en personas normales provocaría dolor (como clavar una aguja) no provoca ninguna sensación dolorosa en aquellos que poseen esta insensibilidad. Como consecuencia de esto, suelen morir más jóvenes por traumatismos y lesiones varias al no sentir ningún daño. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se lesionen ellos mismos.

9-Síndrome de Moebius

Frecuencia: Alrededor de 80 casos documentados en España, 200 en Inglaterra… En Europa, aparecen en torno a 300 niños con este síndrome al año.
Causa: Desconocida. Ni siquiera se sabe si son los nervios, el tronco del encéfalo o los músculos los que están afectados en el origen de la enfermedad. Existen muchas y variadas hipótesis pero sin pruebas que las respalden.
Descripción: Debido a que no se desarrollan algunos nervios faciales, las personas que nacen con este síndrome carecen de expresión facial. No pueden sonreír, ni fruncir el ceño, etc. Tampoco pueden mover lateralmente los ojos ni controlar el parpadeo. A menudo se les puede encontrar durmiendo con los ojos abiertos. Tienen grandes dificultades en succionar, tragar, hablar y cualquier actividad en la que estén implicados los músculos de la cara.

8-Hermafroditismo Verdadero

Frecuencia: Alrededor de 500 casos documentados en todo el mundo. Se desconoce la frecuencia real en la población.
Causa: La persona hermafrodita es una quimera. Se produce por la fusión de dos zigotos de distinto sexo. Es decir, primero un espermatozoide fecundaría a un óvulo y después otro espermatozoide fecundaría a otro óvulo más. Los cigotos que se formarían y que estaban destinados a ser mellizos, se acaban fusionando y volviéndose un único individuo que, genéticamente, es mujer y hombre al mismo tiempo. Se desconoce por qué se produce esta fusión de los zigotos.
Descripción: Los hermafroditas tienen tanto tejido ovárico como tejido testicular. Estos dos pueden encontrarse mezclados, lo que se llama ovotestis o encontrarse por un lado un testículo y por otro un ovario. Los genitales externos son ambiguos y poseen componentes de ambos sexos. Las personas hermafroditas pueden tener apariencia femenina o masculina.

7-Fibrodisplasia osificante progresiva

Frecuencia: 200-300 casos documentados en todo el mundo. Los pocos conocimientos que tienen los médicos de ella hacen que muchas veces no se diagnostique. Se estima que aparece un caso por cada dos millones de nacimientos.
Causa: Es una enfermedad de herencia autosómica dominante. El causante de la enfermedad es una mutación en el gen del receptor de Activin tipo IA.
d Activin Receptor Type IA,
BMP type I receptor ACVR1
Se piensa que están implicados varios genes encargados de sintetizar factores de crecimiento óseo.
Descripción: En esta enfermedad se dan episodios repetidos de inflamación de los tejidos blandos y el desarrollo de tumores subcutáneos y en los músculos. Estas lesiones provocan la formación de hueso en sitios donde nunca debería producirse, como ligamentos, músculos, tendones, cápsulas articulares… Los traumatismos también desencadenan y hacen avanzar la osificación de los tejidos blandos. Progresivamente, el individuo irá perdiendo cada vez más movilidad hasta que, por imposibilidad de mover la musculatura encargada de la respiración (por estar osificada), mueran por asfixia.

6-Maldición de Ondina (Hipoventilación alveolar primaria)

Frecuencia: Entre 200-300 casos conocidos en todo el mundo. Por ser causa de muerte súbita se piensa que los casos conocidos son sólo el pico del iceberg y que en realidad 1 bebé de cada 200.000 que nacen podría tener esta enfermedad.
Causa: Parcialmente conocida. La principal causa es una mutación o varios del gen PHOX2B, de herencia autosómica dominante. Los mecanismos de la respiración involuntaria no funcionan adecuadamente. Al dormir, los receptores químicos que reciben señales (bajada de oxígeno o aumento de dióxido de carbono en sangre) no llegan a transmitir las señales nerviosas necesarias para que se dé la respiración.
Descripción: En las formas más leves de la maldición de Ondina, el sujeto podrá seguir viviendo, pero debido a que el sueño no es reparador por la falta de oxígeno, durante el día estará somnoliento, se fatigará fácilmente, tendrá dolores de cabeza, aumento del nivel de glóbulos rojos.
En las formas más graves, en las que dormir significa una muerte segura, suele aparecer desde el nacimiento, y la mayoría de neonatos mueren sin que muchas veces se llegue a saber la causa. Sin embargo, en aquellas personas en que la enfermedad ha empeorado progresivamente y llegan a arriesgar la vida cada vez que duermen, suele tratarse con ventilación asistida durante la noche.
Aún así, a pesar de todos esos tratamientos, cualquier descuido de quedarse dormido sin la oxigenoterapia indicada, significará la muerte.

5-Síndrome de Proteus

Frecuencia: 200 casos documentados en todo el mundo actualmente. Se estima que aparece un caso por más de un millón de nacimientos.
Causa: Desconocida. Unos autores defienden que probablemente sea debido a un mosaicismo somático de un gen dominante letal. Otros autores sugieren que se deba a una recombinación en el embrión dando lugar a tres tipos de células: Células normales, células de crecimiento mínimo y células de crecimiento excesivo.
Descripción: Existen una gran cantidad de malformaciones cutáneas y subcutáneas, con hiperpigmentación, malformaciones vasculares y crecimiento irregular de los huesos. Se produce el gigantismo parcial de los miembros o el crecimiento excesivo de los dedos mientras que algunas zonas del cuerpo crecen menos de lo que deberían. Todo esto provoca una desfiguración extrema de la persona que suele estigmatizarla socialmente. Josep Merrick, el famoso “Hombre Elefante”, sufría de este síndrome.

4-Progeria (Síndrome Hutchinson-Gilford)

Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados. Se estima que aparece un caso de progeria por cada 8 millones de nacimientos, aunque podría ser mayor ya que muchas veces no llega a diagnosticarse.
Causa: Parcialmente conocida. La mayoría de los casos de progeria se producen por mutaciones de herencia autonómica dominante en el gen LMNA. Este gen participa en el mantenimiento de la estabilidad nuclear y la organización de la cromatina. También podría intervenir en la regulación de la expresión genética, la síntesis y reparación del ADN.
Descripción: Los individuos con progeria envejecen muy rápidamente desde la niñez. Al nacimiento tienen una apariencia totalmente normal pero van creciendo cada vez más lentamente que los otros niños y desarrollan una expresión facial muy característica. Pierden el pelo, adquieren arrugas y padecen un daño severo de las arterias (aterosclerosis) que les lleva a la muerte en los primeros años de la adolescencia.

3-Cola Humana Verdadera (Cola Vestigial)

Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados en todo el mundo.
Causa: No se conoce en profundidad. Se cree que se produce por la mutación de los genes encargados de producir la muerte celular programa de las células que estaban destinadas a formar una cola.
Descripción: Se observa la presencia de una cola vestigial en la zona final del sacro, a nivel cóccix. Esta cola está compuesta de tejido conectivo, músculos, vasos sanguíneos, nervios, piel, vértebras y cartílago.

2-Gemelo Parásito (Fetus in Fetu)

Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados en todo el mundo.
Causa: Es una exageración del caso de los siameses. Dos gemelos no llegan a separarse completamente cuando son zigotos y quedan unidos por alguna zona. Uno de estos gemelos crece sano mientras que el otro se atrofia quedando en el interior del gemelo sano y dependiendo completamente de él. Se desconoce por qué los gemelos no se separan correctamente.

Descripción: Cuando el feto hospedador consigue sobrevivir al parto, éste puede mostrar un abombamiento en la zona donde se sitúe el feto parásito. El 80% de las veces se encuentra en la región abdominal, pero también puede encontrarse en el cráneo, zona sacra, escroto…. También puede pasar desapercibido al principio. Más tarde, conforme la persona va creciendo también lo hace el feto parásito.
Al realizar pruebas de imagen se observan órganos en lugares donde no deberían existir aunque también pueden verse unas diminutas piernas, brazos, dedos, pelo o cualquier otro elemento del feto que haya desarrollado. No hay dos casos iguales de fetus in fetus, puesto que los fetos parásitos pueden situarse en zonas muy distintas del feto hospedador y, por tanto, también será diferente el grado de crecimiento y elementos que haya llegado a desarrollar. Hay fetus parásitos muy desarrollados y otros que sólo poseen un número escaso de órganos.

1-Síndrome Hombre Lobo (Hipertricosis Lanuginosa Congénita)

Frecuencia: 40-50 Casos documentados en todo el mundo desde su descubrimiento. La incidencia natural (sin contar los casos en familias) se estima en un caso entre mil millones o uno por 10 mil millones de habitantes.
Causa: Desconocida. Se piensa que es una mutación que sigue una herencia autonómica dominante. La mayoría es de herencia familiar y, muy raramente, la mutación se da de forma espontánea.
Descripción: Las personas que lo padecen están completamente cubiertas por un vello lanugo largo excepto en las palmas de las manos y de los pies. La longitud a la cual puede llegar el vello es de 25 centímetros.
El lanugo es el pelo fino y blanquecino (como si fuera pelusilla) que aparece en los recién nacidos en hombros y brazos y que desaparece normalmente tras el primer mes desde el nacimiento. En los que padecen esta forma de hipertricosis el lanugo persiste y puede crecer durante toda la vida o desaparecer con los años.
Se abre la porra. ¿Cual de estas raras anomalías será la primera en aparecer en los nuevos episodios de House? Que yo sepa, hasta ahora, no ha aparecido ninguna de éstas en los episodios que hay de la tercera temporada. Y no me negarán que van acordes con la serie.

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La Paradoja del gato de Schrodinger

Si escapa el veneno, el gato muere.

La “paradoja del gato de Schrödinger” hace referencia a la paradoja que surge de un célebre experimento imaginario propuesto en el año 1937 por el físico Erwin Rudolf Josef Alexander Schrödinger. Schrödinger fue un físico austríaco (más tarde nacionalizado irlandés) que realizó importantes contribuciones en los campos de la mecánica cuántica y la termodinámica, y que en 1933 recibió el Premio Nobel de Físicapor haber desarrollado la ecuación que lleva su nombre. Tras mantener una larga correspondencia con Albert Einstein, Schrödinger propuso el experimento mental que nos ocupa para ilustrar las diferencias entre interacción y medida en el campo de la mecánica cuántica.

Este experimento mental consiste en imaginar a un gato que se encuentra dentro de una caja, junto a un curioso (y peligroso) dispositivo. Este dispositivo está formado por una ampolla de vidrio que contiene un veneno muy volátil y un martillo que pende sobre la ampolla de forma que puede romperla si cae sobre ella. Si esto ocurre, escapa el veneno y el gato muere. El mecanismo que controla el martillo no es más que un detector departículas alfa, acondicionado de tal forma que, si detecta una partícula alfa, el martillo se suelta, rompe la ampolla y mata el gato. Caso contrario, el martillo permanece en su lugar, la ampolla no se rompe y el gato sigue vivo.

Una vez que se ha montado el dispositivo y el gato está cómodamente instalado en su interior, comienza el experimento. Al lado del detector se coloca un átomo radiactivo especial, que tiene una probabilidad del 50% de emitir una partícula alfa en un lapso de -por ejemplo- una hora. Cuando ese tiempo haya transcurrido, o bien el átomo ha emitido una partícula alfa o no la ha emitido.  Como resultado de esto, el martillo habrá o no golpeado la ampolla, y el gato estará vivo o muerto. Por supuesto, no tenemos forma de saberlo si no la abrimos la caja para comprobarlo. 

Aquí es donde las leyes de la mecánica cuántica hacen de este experimento algo mucho más interesante. En efecto, si intentamos describir lo que ocurre en el interior de la caja mediante estos principios, llegamos a una conclusión muy extraña: el gato es descripto por una función de onda (extremadamente compleja, por cierto) que da como resultado una superposición de dos estados combinados (mitad y mitad) de “gato vivo” y “gato muerto”. Esto significa que mientras la caja permanezca cerrada, el gato estaría a la vez vivo y muerto. De alguna manera, ocurre lo mismo que con el concepto de “trayectoria”, el estado del gato ha dejado de ser algo concreto para transformarse en una probabilidad.

El gato se encuentra en una superposición de los dos estados “vivo/muerto”.

La única forma de saber con certeza si el felino sigue gozando (o no) de buena salud es abrir la caja y mirar dentro. En algunos casos nos encontraremos con un gato vivo y en otros, con uno muerto.  Según  Schrödinger, lo que ha ocurrido es que, al realizar la medida, el observador interactúa con el sistema y lo altera, “rompiendo” la superposición de estados y el sistema se define en uno de sus dos estados posibles. Si nos aferramos al sentido común, resulta claro que el gato no puede estar vivo y muerto a la vez. Sin embargo, la mecánica cuántica garantiza que mientras nadie espíe el interior de la caja el gato se encuentra en una superposición de los dos estados “vivo/muerto”. Por supuesto, en este tipo de ejercicio mental el “observador” es cualquier dispositivo (humano o máquina) que pueda “mirar” el interior de la caja. Da igual si es un científico, una cámara o un sensor de alguna clase el que efectúa la acción de “mirar”.

Esta superposición de estados es una consecuencia de la naturaleza ondulatoria de la materia y su aplicación a sistemas macroscópicos -como un gato-  es lo que nos lleva a paradoja propuesta por Schrödinger. De hecho, la sola idea de la existencia de un “gato medio vivo” es un atentado contra el sentido común. A lo largo de su vida Erwin Schrödinger fue interrogado tantas veces sobre este experimento mental, que casi podemos entender cómo se sentía cuando dijo “cada vez que escucho hablar de ese gato, empiezo a sacar mi pistola”.

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