Insomnio Familiar Fatal

El insomnio familiar fatal es una enfermedad hereditaria extremadamente rara que pertenece al grupo de patologías conocidas como encefalopatías espongiformes transmisibles. Produce una degeneración del sistema nervioso que se manifiesta por una alteración severa del ritmo circadiano (ritmo sueño-vigilia), acompañada de ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares) de severidad progresiva, así como de hipertermia y sudoración y trastornos endocrinológicos. El insomnio deteriora progresivamente la salud de aquel que la padece hasta hacerle entrar en coma y provocarle la muerte.

El insomnio familiar fatal fue descrito por primera vez en el año 1986 en una familia italiana de la región del Véneto. Afecta a ambos sexos y normalmente aparece en la edad adulta, aunque se han descrito casos de aparición infantil y juvenil. Hasta la fecha hay identificadas en España unas veinte familias afectadas.

La manifestación principal es el insomnio progresivo e intratable: el paciente es incapaz de conciliar el sueño, aunque quiere hacerlo, cierra los ojos e intenta adormecerse, las alucinaciones y las crisis respiratorias le devuelven a un estado de vigilia.  Las funciones cognitivas se van alterando irreversiblemente, con trastornos en la atención y la memoria, depresión y alteraciones de la conducta por lo que en épocas pasadas estos pacientes eran considerados dementes. La enfermedad también origina alteraciones endocrinológicas que se deben a la pérdida del ritmo circadiano en la secreción de ciertas hormonas como melanina, prolactina y hormona del crecimiento, además de aumento de la secreción de cortisol (la hormona del estrés).

Como sucede con tantas otras enfermedades raras, no existe actualmente un tratamiento que pueda curar o controlar el insomnio familiar fatal.

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Génesis de Alejandría

"Génesis de Alejandría", como se le ha llamado desde la década de 1960, es una mutación genética generalmente en mujeres de ascendencia euro-americana. Esta mutación se puede remontar hasta la Edad Media en Europa del Norte. El primer registro conocido de "Génesis de Alejandría", fue escrito en el año CE 1330 (Era Común).

Una mujer llamada Alexandria Agustín vino al mundo el 29 de abril, CE 1329 en Londres, Inglaterra. En ese momento, ella parecía ser normal, pero sus padres pronto notaron que sus ojos estaban cambiando desde los ojos azules Alejandría tenía a luz a los ojos morados que tendría por su primer cumpleaños. Los padres se sorprendieron por este cambio dramático. La llevaron a su padre, pensando que una bruja le hizo esto a su hijo, y que el sacerdote podría ser capaz de pedirle a Dios que cambie el color de los ojos de nuevo. El sacerdote dijo a los padres que no era obra del diablo, sino un mito hecho realidad. Este sacerdote en particular había oído una historia acerca de una raza de gente que tenía los ojos morados. Estos seres humanos se cree que provienen de Egipto después de una misteriosa luz brilló en el cielo durante una noche sin luna, miles de años atrás. Los humanos púrpura de ojos también tenían la piel muy blanca, y se pensaba que eran espíritus debido a su apariencia. Los llamados "espirituales" con el tiempo la gente se fue al norte y desapareció sin dejar rastro. El sacerdote le dijo a sus padres que no se preocuparan, porque tenían un niño especial en sus manos y deben tener buen cuidado de ella.

Con el tiempo, Alejandría creció para ser una mujer muy bella, se casó, tuvo cuatro hijos (los cuatro eran niñas, y los cuatro también tenían la mutación), nunca se enfermó, y murió a la edad de 150, de causas naturales. Es este descubrimiento que ayudó a nombrar la mutación genética cuando el gen fue descubierto en 1968.

Cuando alguien nace con el Génesis de Alejandría, sus ojos son azules o grises al nacer. Después de seis meses, los ojos empiezan a cambiar desde su color original al púrpura, y este proceso dura seis meses. Durante la pubertad, el color se profundiza y pasa a violeta oscuro, un color morado oscuro, un púrpura real o un color azul-violeta y se mantiene de esa manera. No afecta a la vista de la persona.

Los que tienen esta mutación no les crecerá ningún vello facial, ni vello corporal, ni vello púbico o vello anal (no incluyendo el cabello de su cabeza, de sus orejas, narices, cejas y pestañas). Además, las mujeres no menstrúan, pero son fértiles. no engordan, tienen lipodistrofia parciall, su promedio de vida se aumenta de 130-170 años,

http://oftalmolo.blogspot.mx/2013/03/genesis-de-alejandria.html

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